Hemofilia merupakan penyakit bawaan yang umumnya dialami pria. Penyakit ini dapat diturunkan karena mutasi gen yang mengakibatkan perubahan dalam untaian DNA (kromosom) sehingga membuat proses dalam tubuh tidak berjalan dengan normal. Mutasi gen ini dapat berasal dari ayah, ibu, atau kedua orang tua. Terdapat banyak jenis hemofilia, namun jenis yang paling banyak terjadi adalah hemofilia A dan B.
Tingkat keparahan yang dialami penderita hemofilia tergantung dari jumlah faktor pembekuan dalam darah. Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan darah, semakin parah hemofilia yang diderita. Meski tidak ada obat yang dapat menyembuhkan hemofilia, penderitanya dapat hidup dengan normal selama penanganan gejala dilakukan dan menghindarkan diri dari semua kondisi yang memicu perdarahan.
Gejala utama hemofilia adalah perdarahan yang sulit berhenti atau berlangsung lebih lama, termasuk perdarahan pada hidung (mimisan), otot, gusi, atau sendi. Tingkat keparahan perdarahan tergantung dari jumlah faktor pembeku dalam darah. Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 5-50%. Gejala berupa perdarahan berkepanjangan baru muncul saat penderita mengalami luka atau pasca prosedur medis, seperti operasi.
Pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1-5%. Gejala yang dapat muncul meliputi:
Kulit mudah memar.
Perdarahan di area sekitar sendi.
Kesemutan dan nyeri ringan pada lutut, siku dan pergelangan kaki.
Jenis hemofilia yang terakhir adalah hemofilia berat dengan jumlah faktor pembekuan kurang dari 1%. Penderita biasanya sering mengalami perdarahan secara spontan, seperti gusi berdarah, mimisan, atau perdarahan sendi dan otot tanpa sebab yang jelas. Gejala perdarahan yang perlu diwaspadai adalah perdarahan di dalam tengkorak kepala (perdarahan intrakranial). Gejala tersebut ditandai dengan sakit kepala berat, muntah, leher kaku, kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah, dan penglihatan ganda. Penderita hemofilia yang mengalami perdarahan intrakranial butuh penanganan darurat.
Penyebab Hemofilia
Proses pembekuan darah membutuhkan unsur-unsur dalam darah, seperti platelet dan protein plasma darah. Di dalam kasus hemofilia, terdapat mutasi gen yang menyebabkan tubuh kekurangan faktor pembekuan tertentu dalam darah. Penyebab hemofilia A adalah mutasi gen yang terjadi pada faktor pembekuan VIISedangkan hemofilia B disebabkan oleh mutasi yang terjadi pada faktor pembekuan IX (9) dalam darah.
Mutasi gen pada hemofilia A dan B terjadi pada kromoson X dan bisa diturunkan dari ayah, ibu, atau kedua orang tua. Sebagian besar wanita dapat menjadi pembawa gen abnormal ini dan menurunkannya pada anaknya, tanpa dirinya sendiri mengalami gejala hemofilia. Sedangkan pria dengan gen abnormal ini cenderung akan menderita penyakit hemofilia. Di sisi lain, mutasi gen ini juga dapat terjadi secara spontan pada penderita hemofilia yang tidak memiliki riwayat keluarga penderita hemofilia.
Diagnosis Hemofilia
Apabila tidak ada riwayat keluarga yang menderita hemofilia, biasanya kondisi ini terdiagnosis dari gejala-gejala yang terlihat. Anak-anak biasanya dicurigai menderita penyakit ini pada saat mereka mulai merangkak atau berjalan yang ditandai dengan kulit yang mudah memar atau perdarahan sendi. Sebagian lainnya ada yang terdeteksi saat memasuki usia dewasa ketika mereka menjalani prosedur gigi atau prosedur lainnya.
Bila ada riwayat hemofilia dalam keluarga, dokter akan menyarankan pemeriksaan secara dini untuk mengetahui adanya risiko hemofilia pada anak. Pemeriksaan tersebut meliputi: Pemeriksaan sebelum kehamilan, yang terdiri dari tes darah dan sampel jaringan untuk meneliti tanda-tanda mutasi gen penyebab hemofilia pada kedua orang tua.
Pemeriksaan selama kehamilan. Dalam pemeriksaan ini, dokter akan mengambil sampel plasenta dari rahim (chronionic villus sampling) untuk melihat apakah janin memiliki penyakit hemofilia. Tes ini biasanya dilakukan pada minggu ke-11 hingga ke-14 masa kehamilan. Pemeriksaan lainnya adalah amniocentesis, yaitu uji sampel air ketuban pada minggu ke-15 hingga ke-20 masa kehamilan.
Pemeriksaan setelah kelahiran anak. Dalam hal ini dokter akan melakukan pemeriksaan darah secara lengkap dan tes fungsi faktor pembekuan,termasuk faktor pembekuan VIII (8) dan IX (9). Selain itu, darah dari tali pusat bayi pada saat mereka lahir juga dapat diuji untuk memastikan adanya hemofilia.
Penanganan hemofilia dikelompokkan menjadi dua, yaitu penanganan untuk mencegah timbulnya perdarahan (profilaksis) dan penanganan pada saat terjadi perdarahan (on-demand).
Untuk mencegah terjadinya perdarahan, penderita biasanya diberikan suntikan faktor pembekuan darah. Suntikan yang diberikan untuk penderita hemofilia A adalah octocog alfa yang dirancang untuk mengontrol faktor pembekuan VIII (8). Pemberian suntikan ini dianjurkan tiap 48 jam. Efek samping yang mungkin timbul, di antaranya adalah gatal, ruam kulit, serta nyeri dan kemerahan pada area yang disuntik.
Sementara itu, penderita hemofiilia B dengan kekurangan faktor pembekuan IX (9) akan mendapat suntikan nonacog alfa. Penyuntikan obat ini biasanya dilakukan 2 kali dalam seminggu. Efek samping yang mungkin timbul berupa mual, pembengkakan pada area yang disuntik, pusing, dan rasa tidak nyaman. Suntikan untuk mencegah perdarahan ini biasanya diberikan seumur hidup, dan perkembangan kondisi pasien yang akan terus dipantau melalui jadwal pemeriksaan rutin.
Tujuan penanganan yang kedua adalah untuk menghentikan terjadinya perdarahan secara berkepanjangan. Dalam hal ini, obat yang diberikan pada saat terjadinya perdarahan hampir sama seperti obat yang diberikan untuk mencegah perdarahan Untuk menghentikan perdarahan pada kasus hemofilia A, dokter akan memberikan suntikan octocog alfa atau desmepressin.
Sedangkan untuk kasus hemofilia B, dokter akan memberikan suntikan nonacog alfa. Penderita yang mendapat suntikan ini harus melakukan pemeriksaan kadar inhibitor secara teratur, karena obat faktor pembekuan darah terkadang dapat memicu pembentukan antibodi sehingga obat menjadi kurang efektif.
Komplikasi Hemofilia
Sejumlah komplikasi yang dapat terjadi akibat penyakit hemofilia adalah: Kerusakan sendi yang berpotensi merusak jaringan halus sendi atau tulang rawan dan lapisan tipis di dalam sendi (synovium). Perdarahan internal. Perdarahan ini dapat terjadi di dalam otot dan menyebabkan tungkai membengkak. Infeksi. Penderita hemofilia berisiko mengalami infeksi, terutama jika melakukan transfusi darah.
Pencegahan Perdarahan pada Penderita Hemofilia
Jika Anda terdiagnosis menderita hemofilia, beberapa upaya yang dapat dilakukan guna mencegah perdarahan adalah:
- Menjaga kebersihan gigi agar terhindar dari penyakit gigi dan gusi yang dapat menyebabkan perdarahan.
- Menghindari olahraga yang melibatkan kontak fisik. Lakukan olahraga yang direkomendasikan oleh dokter guna menguatkan otot dan sendi.
- Melindungi diri dari luka, misalnya dengan menggunakan helm atau sabuk pengaman ketika berkendara.
- Menghindari penggunaan obat pengencer darah yang dapat menghambat pembekuan darah.
- Menghindari obat nyeri yang berpotensi meningkatkan perdarahan.
Posting Komentar